Zdraví kolie

MDR 1 – Mnoholéková rezistence

MDR1 – mnoholéková rezistence

MDR1 označuje genetickou citlivost na některé léky, která se nejčastěji týká kolií, šeltií a dalších plemen, například australských ovčáků, bobtailů nebo border kolií. U citlivých jedinců může podání některých léčiv způsobit vážné zdravotní komplikace, v krajním případě i ohrožení života.

Výzkum této problematiky začal intenzivně probíhat především po několika případech úhynu kolií po podání antiparazitika ivermectinu. Díky následným studiím dnes víme, že za touto citlivostí stojí mutace genu MDR1 (ABCB1), který ovlivňuje tvorbu P-glykoproteinu.

Tento protein funguje jako ochranný mechanismus organismu a pomáhá transportovat některé látky z buněk zpět do krevního oběhu. Pokud gen MDR1 nefunguje správně, P-glykoprotein nedokáže svou ochrannou funkci plnit a některé látky se mohou v buňkách hromadit.

U citlivých psů pak může dojít k poškození buněk a vzniku toxické reakce. Nejznámějším příkladem je ivermectin, který může u postižených jedinců vyvolat neurotoxické účinky a závažné neurologické problémy.

V případě zmiňovaného Ivermectinu docházelo k neurotoxikacím mozkových buněk a ke smrti.

Zdroj: kratandy.cz

Seznam léčiv kterým by se měli majitelé kolií vyvarovat:

!!! POZOR následky mohou být i smrtelné !!!

CEA – Collie eye anomaly

CEA (Collie Eye Anomaly) je dědičné oční onemocnění, které se nejčastěji vyskytuje u kolií, šeltií a border kolií. Postihuje vývoj zadní části oka a první změny můžeme odhalit již v raném věku štěněte.

Mezi plemena s vyšší predispozicí k CEA patří především kólie dlouhosrstá, kólie krátkosrstá, šeltie a border kolie. Podobné oční změny označované jako CEA-like můžeme najít také u dalších plemen, například u australské kelpie, anglického kokršpaněla, bígla, barzoje nebo pudla.

Vývoj onemocnění

CEA způsobuje mutace genu, která ovlivňuje správný vývoj očních struktur. Změny vznikají již během embryonálního vývoje, přibližně kolem 30. dne březosti, kdy se formuje zadní část oční koule.

Podle rozsahu postižení se u jednotlivých psů mohou projevit různé změny. Nejčastěji se setkáváme s hypoplazií cévnatky, tedy nedostatečným vývojem této části oka. U některých jedinců se mohou objevit také záhyby sítnice, odchlípení sítnice, nitrooční krvácení nebo kolobomy zrakového nervu.

Závažnost onemocnění se u jednotlivých psů liší. Některé změny zůstávají po celý život bez výrazného vlivu na vidění, jiné mohou vést k vážnému poškození zraku až slepotě.

Genetika

Genetika CEA

CEA se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že pes musí zdědit poškozenou alelu od obou rodičů, aby se u něj onemocnění projevilo.

Pes s jednou kopií poškozeného genu (Aa) obvykle nevykazuje žádné příznaky, ale zůstává přenašečem a může tuto genetickou informaci předat svým potomkům. Jedinec se dvěma zdravými kopiemi genu (AA) nemoc nepřenáší.

Právě proto mají genetické testy v chovu velký význam. Umožňují odhalit nejen postižené jedince, ale také skryté přenašeče, které bychom bez testování nemuseli poznat.

Díky genetickému testování mohou chovatelé plánovat vhodná spojení a postupně snižovat výskyt CEA v populaci, aniž by z chovu zbytečně vyřazovali kvalitní jedince.

Pro F1 generaci po heterozygotních rodičích by měl platit II. Mendelův zákon. PNEG cea NEG NEG NEGNEG cea cea cea NEG cea cea Složení F1: NEG NEG – dominantní homozygoti fenotyp CEA negativní 25% NEG cea – dominantní heterozygoti fenotyp CEA negativní 50% přenašeči! cea cea – recesivní homozygoti fenotyp CEA pozitivní 25 %

V praxi se však neřídí výskyt CEA v populaci přesně Mendelovými zákony. Nejdále pokročili s terénními depistážemi ve Švédsku. V této zemi probíhala v letech 1989 – 1997 rozsáhlá studie, při níž bylo vyšetřeno 8204 kolií ve 4 generacích. Počítačové zpracování nálezů přineslo nečekané závěry:

A. Křížením rodičů klinicky negativních by mělo být maximálně 25% F1 pozitivních (ve skutečnosti 43 %)

B. Křížením rodičů klinicky pozitivních (rec. homozygoti) by mělo být 100% F1 pozitivních (ve skutečnosti 85 %)

Jak je možné vysvětlit tyto rozdíly?

Nižší výskyt pozitivních potomků po pozitivních rodičích (recesivní homozygoti) by mohl být způsoben neúplnou dominancí, popř. intermediárním fenotypem. Klinicky takováto vada není úplně zřetelná a jedinec je považován za zdravého. Sem patří drobné změny na cévnatce, které jsou ve třech měsících již překryty pigmentem (viz výše).

Stejná chyba připadá v úvahu i u zdánlivě klinicky negativních rodičů (ad A), což zvyšuje výskyt pozitivnich jedinců v F1 generaci. Tyto skutečnosti podporují nutnost včasné diagnostiky screeningovým vyšetřením vrhu štěňat v sedmi týdnech věku. Laboratoře v zahraničí pracují na přesném zmapování genetických příčin této nemoci. Pokud bude analýza genomu technicky rutinně zvládnuta a cenově přijatelná, bude odhalení CEA pozitivních jedinců jednoznačné a ozdravná selekce v chovu rychlejší.

Zdroj: veterina-info.cz

Genetické testy přinášejí naději

CEA a hypoplazii cévnatky má na svědomí poškození genu tzv. mutace, jenž se nachází na chromozómu s pořadovým číslem 37. Poškozenou formu genu označujeme jako alelu a. Její nepříznivý efekt na vývoj oka se projeví jenom v případě, že v dědičné informaci není přítomen nenarušený gen (alela A). Takovému vztahu podřazenosti a nadřazenosti alel říkají genetici recesivita a dominance. Můžeme tedy říci, že poškozený gen je recesivní ke zdravému, nebo že zdravý gen je dominantní k poškozenému.

Těžká či střední forma CEA postihne pouze psy, kteří zdědili od každého z rodičů poškozený gen (alelu a). Postižený jedinec CEA je tedy recesivním homozygotem (aa). Pes s jednou poškozenou kopií genu (alelou a) a jednou kopií normální (alelou A) chorobou CEA netrpí. Je však jejím přenašečem, protože může poškozený gen předat potomkům. Pes se dvěma kopiemi normálního CEA genu je zdravý homozygot (AA).

Šance na vymýcení CEA

V nedávné době začaly být prováděny genetické testy CEA. Oproti klinickému vyšetření mají tu výhodu, že odhalí i přenašeče nemoci. Chovatelům se tak nabízí šance na vymýcení CEA z chovů. Při spojení zdravého psa a zdravé feny, kteří nesou ve své dědičné informaci poškozený gen (Aa x Aa) je šance na narození zdravých štěňat 75 %. Dvě třetiny z nich však budou skrytými genetickými přenašeči choroby. Přibližně 25 % narozených štěňat bude přímo postiženo CEA (tabulka 1).

Tabulka 1 – Očekávané výsledky při páření jedinců s různými kombinacemi alel pro CEA

Zdroj: Planeta Rough

PRA – Progresivní retinální atrofie

Jde o defekt oka, kdy vrstva buněk sítnice postupně degeneruje. Štěňata zpočátku vidí zcela normálně, později se u nich projevuje šeroslepost a s postupující chorobou zcela oslepnou. Prvotním příznakem nemoci je, že postižený jedinec přestává vidět za šera, proto se bojí vyjít za šera ven, kde se hůře orientuje. Později přestává vidět i za denního světla, až úplně oslepne.

Pokud však zvíře zůstává ve známém prostředí, se svým handicapem se dokáže poměrně dlouho vyrovnávat. PRA se může projevit v prvním, ale také ve třetím či čtvrtém roce života. Proto je vyloučení postižených zvířat z chovu obtížné. Tato choroba dosud není léčitelná a nelze ji dokonce ani dočasně zastavit či utlumit.

Dědičnost

Znak PRA se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že i očividně zdravý pes může být přenašečem této choroby. Potomci takového psa proto mohou také nést tento vadný gen. Čistě fenotypicky proto nelze rozhodnout, zda je zvíře přenašečem této dědičné choroby či ne. PRA je možné diagnostikovat již ve stáří 6 – 12 týdnů pomocí elektroretinogramu, oftalmoskopicky od 4 měsíců.

Tuto chorobu zatím nejsme schopni detefovat na základě DNA (vhodný test se teprve hledá). Jedinou možností je vyšetřit psa každé dva roky (případně každoročně) nebo před plánovaným krytím.

Zdroj: veterina-info.cz

DM – Degenerativní myelopatie

Na článku se momentálně pracuje.

DKK – Dysplazie kyčelních kloubů

Dysplazie kyčelních kloubů /DKK/ je vývojové onemocnění kyčelních kloubů s dědičným podkladem. Postihuje prakticky všechna plemena psů, ale nejvýraznější problémy způsobuje u velkých a obřích plemen, a to vzhledem k váze přenášené na postižené klouby. Psi i feny jsou postiženi přibližně ve stejném procentu. Anatomicky je kyčelní kloub tvořený jamkou v pánevní kosti a hlavicí kosti stehenní.

Oba kloubní povrchy jsou pokryty chrupavkou, která zajišťuje spolu se synovií – vazkou tekutinou vyplňující vnitřní prostor kloubu – hladký a nebolestivý pohyb. Podmínkou pro bezproblémovou funkci je ale správná stavba kloubu. Za normálních okolností hlavice zapadá do jamky pevně a její pohyb v jamce je nebolestivý.

Laxita

Při DKK vzniká tzv. laxita, čili volnost kloubu, při které se tvar hlavice i jamky v různé míře deformuje, pohyb je bolestivý a následně se v kloubu vyvíjí osteoartróza. V krátkosti je vhodné se zmínit i o dědičnosti DKK. Jedná se o tzv. polygenní dědičnost, tzn. podílí se na ní větší množství genů, které mají vliv na anatomický vývoj kyčelního kloubu.

Stupeň dědivosti laxity /volnosti/ kyčelního kloubu je plemenně rozdílný a je předmětem výzkumů; dosavadní výsledky jsou však alarmující – např. u labradorských retrívrů se laxita kyčelního kloubu dědí z více než 90 % a lze předpokládat, že u jiných plemen bude toto číslo podobné.

Kromě dědičnosti se na klinickém vývoji DKK podílejí i podmínky prostředí – zejména rychlost růstu a stupeň zatížení vyvíjejících se kyčelních kloubů. Zajímavým faktem je, že nejkritičtějším obdobím pro vývoj kyčelního kloubu je prvních 6 – 8 týdnů života štěněte, kdy je tkáň kyčelních kloubů ještě relativně měkká a tudíž snáze deformovatelná.

S jakými problémy se můžeme u psa postiženého DKK setkat?

Jedná se o neochotu k pohybu, zejména potíže při vstávání, skákání, chůzi do schodů, nastupování do auta, pes může odlehčovat pánevní končetiny nadměrným vybočováním zadku, odrážením se oběma pánevními končetinami, přenášením váhy na hrudní končetiny. Příznaky se často zvýrazňují po delším odpočinku a větší zátěži.

Všechny tyto problémy jsou způsobeny bolestí kyčelních kloubů – u rostoucích jedinců je bolest způsobena volností kloubu, u psů starších je hlavní příčinou bolesti vzniklá osteoartróza. Nástup klinických příznaků je možný už od cca 4 měsíců věku, ale častý je i u dospělých psů v závislosti na stupni DKK a individuálním vnímání bolesti daným jedincem.

Postiženy jsou častěji oba dva kyčelní klouby, ale výjimkou není ani jednostranné postižení. Kromě klinických příznaků je základním pilířem diagnostiky RTG vyšetření. Považuji za důležité zdůraznit, že kvalitní RTG snímek je možné zhotovit pouze v hluboké sedaci nebo celkové anestezii, což platí zejména u velkých plemen psů. Jen tak je snímek projekčně správný a jsme schopni objektivně posoudit stav kyčelních kloubů.

Podle závažnosti změn patrných na RTG snímku rozdělujeme u nás DKK do 5 stupňů od 0. /podle FCI – A/ – negativní, až po 4. stupeň /FCI – E/ – těžká DKK. Léčba DKK je velmi složitým problémem, zejména proto, že není možné toto onemocnění úplně vyléčit, nicméně existuje řada možností, jak psu nemocnému DKK pomoci.

Nechirurgické metody

Z konzervativních /nechirurgických/ metod je to zejména podávání tzv. nesteroidních protizánětlivých látek, které omezením zánětu uvnitř postiženého kloubu snižují i jeho bolestivost.

Tyto léky je možné podávat nárazově při zřetelných epizodách bolestivosti, ale i dlouhodobě, pak je ovšem vhodný monitoring pacienta s ohledem na případné vedlejší účinky těchto léků. Velmi vhodné je podávání tzv. chondroprotektiv, z nichž nejpoužívanější jsou glukosamin sulfát, chondroitin sulfát, MSM (methylsulfonylmethan) a kolagen.

Tyto látky mohou při dostatečně dlouhém podávání působit v postižených kloubech protizánětlivě, zlepšovat pružnost kloubní chrupavky a tím zpomalovat rozvoj osteoartrózy.

Výhodou je i velmi dobrá snášenlivost ze strany léčených pacientů. Existuje řada chirurgických zákroků, prováděných u psů s DKK. Patří mezi ně tzv. rekonstrukční operace se zaměřením na preventivní působení u mladých psů, kdy dokážeme výrazně oddálit nástup degenerativních změn v postiženém kyčelním kloubu při zachování jeho celistvosti.

Operace

Naproti tomu tzv. záchovné operace, mezi něž patří totální endoprotéza a resekce hlavice a krčku stehenní kosti, slouží k odstranění bolestivosti v kloubech těžce postižených osteoartrózou. Rozhodnutí o způsobu léčby psa postiženého DKK je individuální záležitostí a je věcí konzultace majitele zvířete s veterinárním lékařem.

Pes postižený DKK je pacientem vyžadující zvýšenou péči, ale při optimální volbě terapie se rozhodně nejedná o beznadějný případ a většině našich pacientů jsme schopni i při tomto onemocnění účinně pomoci.

Autor: MVDr. Roman Skala

Zdroj: veterina-info.cz